Vrijednosti

Downov sindrom: rana dijagnoza u trudnoći

Downov sindrom: rana dijagnoza u trudnoći


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

The Downov sindromje genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 21. Javlja se trisomija para 21, koja je karakterizirana prisutnošću promjenjivog stupnja kognitivne invalidnosti i osobitim tjelesnim značajkama koje zahvaćenom djetetu daju prepoznatljiv izgled s Downov sindrom.

Točni uzroci Downovog sindroma još uvijek nisu poznati, iako je statistički povezan s dobi majke starijom od 35 godina. Djeca s Downovim sindromom su predisponirani na neke srčane, probavne i endokrine patologije, zbog viška proteina sintetiziranih dodatnim kromosomom.

Uobičajene značajke uključuju njegovu osobitu fizionomiju, općeniti nedostatak mišićnog tonusa, promjenjiv stupanj kognitivne invalidnosti i zaostajanje u rastu.

Rizik od Downovog sindroma u djeteta može se rano utvrditi trostrukim probirnim testom i s ultrazvuk prvog tromjesečja trudnoće koji mjeri nuhalnu prozirnost. Oba testa mogu dati pozitivne markere, ali sigurnost Downovog sindroma dobiva se tek nakon amniocenteze koja kroz uzorak plodne plodne vode analizira genetski materijal.

Analiza krionskih resica omogućuje dijagnozu Downovog sindroma ili, češće, potvrdite da nije prisutan. Budući da su i amniocenteza i ispitivanje horionskih vilusa postupci koji nose mali rizik od infekcije ili gubitka ploda, oni se uglavnom nude samo onim ženama čije su šanse za dijete s kromosomskim ili drugim urođenim manama veće od normalnih.

Liječnici često predlažu izvođenje amniocenteze kada žena ima abnormalne rezultate na testu alfa-fetoproteina (AFP), krvne pretrage koja se radi oko 16. tjedna trudnoće. Ovaj test može otkriti prisutnost Downovog sindroma u oko 35 posto slučajeva. Novija verzija ovog testa, koji mjeri AFP, a također i razinu dva hormona trudnoće, očito može otkriti prisutnost Downovog sindroma u oko 60 posto slučajeva. Međutim, ovi krvni testovi nisu u stanju konačno dijagnosticirati sindrom, jer su samo preliminarni testovi koji ukazuju na potrebu za amniocentezom.

Općenito govoreći, šanse za začeće još jedne bebe s Downovim sindromom u svakoj sljedećoj trudnoći su 1 posto, plus vlastiti rizik majke na temelju njene dobi. Štoviše, Ako prvo dijete ima Downov sindrom, šanse za rođenje drugog djeteta s Downovim sindromom uvelike su povećane. Obično, kada se kod bebe sumnja da ima Downov sindrom, liječnici uzimaju uzorak krvi za kromosomsku analizu (koja se naziva kariotip). Ovaj se test koristi za utvrđivanje ima li beba Downov sindrom i za utvrđivanje odgovarajuće kromosomske abnormalnosti. Ove su informacije važne za utvrđivanje rizika za roditelje u budućim trudnoćama. Na taj se način roditelji mogu uputiti genetičaru koji može detaljno objasniti rezultate ove analize i ukazati na rizike od ponovnog pojavljivanja ove pojave u drugoj trudnoći.

Parovi koji su već dobili dijete s Downovim sindromom, majke ili očevi čiji je kromosom 21 preuređen i majke starije od 35 godina najviše su ugrožene. Rizik od Downovog sindroma raste s dobi trudne majke. Dakle, otprilike jedno od 1250 djece postoji rizik da se rodi s Downovim sindromom u 25-godišnjakinje. Međutim, taj se rizik povećava na jedno od 952 do 30. godine, a nastavlja rasti na jedno od 378 djece kad majka navrši 35 godina. Do 40. godine rizik od dobivanja djeteta s Downovim sindromom raste na jednu od 106 beba.

Savjetovani izvori:
- Fundació Catalana Síndrome de Down
- Zaklada Down-Valencia Syndrome
- španjolske udruge
- Međunarodne udruge

Možete pročitati više članaka sličnih Downov sindrom: rana dijagnoza u trudnoći, u kategoriji Downov sindrom na licu mjesta.


Video: Matija i prijatelj Down - Njegov zagrljaj je najčvršći! (Svibanj 2022).